Ağrı ve acı duymayan kadının DNA’sı inceleniyor: Sağlıkta devrim olabilir

Jo Cameron, bir yerinin yandığını lakin yanık deri kokusu aldığı vakit fark edebiliyor. Fırını kullanırken sık sık kollarını yakıyor lakin onu uyaracak tipten bir ağrı duymuyor.

Gerçek manada hiçbir acı ve ağrı hissetmediği üzere, endişe ve tasa üzere hislere da yabancı.

İskoçya’da yaşayan Jo, dünyada yalnızca bir şahısta daha görülen bir çeşit genetik mutasyona sahip. Bazılarına nazaran onunki, tıbbi bir mucize.

Jo Cameron.

Konjenital analjezi

2019’da BBC ile yapılan bir röportaja nazaran Cameron, cildinin yandığını sırf kokladığında yahut gördüğünde anlıyor. Ona nazaran acı, soyut bir kavramdan diğer bir şey değildir .

Cameron’ın doğuştan sahip olduğu tuhaflık, dünyadaki sırf birkaç kişi tarafından paylaşılıyor.

Konjenital analjezi olarak isimlendirilen bu durum, daha fazla terleme yahut koku alma duyusunun olmaması üzere öbür semptomlarla birlikte gelebilecek birden fazla genetik nedene sahip, milyonda bir görülen bir olay.

University College London’daki (UCL) bilim insanları, kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için artık onun genlerini inceliyorlar.

FAAH-OUT isimli ender bir varyasyon

Ağrı, açıkça bedendeki hasar için faydalı bir barometre. Tekrar de bazen sinyal, artık yararlı olmayan çok faal bir durumda takılıp kalabiliyor.

Birkaç aydan fazla sürdüğünde, kronik ağrı olarak isimlendiriliyor. Cameron’ın genleri, acıdan kurtulmak için sırlar barındırabilir.

UCL ağrı genetiği uzmanı James Cox, “Moleküler seviyede tam olarak ne olduğunu anlayarak, kelam konusu biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu, bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu tesirlere sahip olabilecek ilaç keşfi olasılıklarını açar” diyor.

Cameron’ın durumuna, 2019’da Cox ve UCL’deki meslektaşları tarafından bulunan ve FAAH-OUT isimli genindeki ender bir varyasyon neden oluyor.

Cameron, 65 yaşına gelene kadar kendi hayat tecrübesinin başka birçok beşerden ne kadar farklı olduğunun farkına varamadı .

Şimdi umut, hücrelerinin eşsiz sırlarının daha birçok bireye daha memnun ve daha az acı verici bir ömür sunabilmesi.

Çalışma Brain’de yayınlandı.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir